Sivusto ei tue käyttämääsi selainta. Suosittelemme selaimen päivittämistä uudempaan versioon.

Geenitutkimukset

Geenitutkimuksilla selvitetään sairausriskejä ja sairauksilta suojaavia tekijöitä. Erityisen tärkeä on apolipoproteiini E (apoE) määritys.  ApoE määritys on nykyisin kliinisessä käytössä, joskin se on dignoosin määrittämisessä hyödyllinen vain yhdessä muiden kokeiden kanssa. Kun tarkastellaan isoa ihmisryhmää, tulos osoittaa verisuonitautien riskin suuruutta. Geenitutkimuksia varten eristetään DNA:ta sylkinäytteestä tai pumpulitikulla posken limakalvolta otetusta näytteestä. Verikoetta ei tarvita.

Suunnittelemme tekevämme geenitutkimuksia myös tutkimuksen myöhemmässä vaiheessa. Pyrimme keräämään kuitenkin näytteet jo nyt, esimerkiksi tapaamisien yhteydessä tai postitse.

Osallistuminen on tietenkin vapaaehtoista, ja siihen suostumusta kysytään kun se on ajankohtaista. Kuten muissakin osissa laajaa seurantaprojektiamme, tästä osasta kieltäytyminen ei tarkoita, että muutkin osat pitäisi lopettaa!

Geenitutkimuksien ajatellaan olevan erityisasemassa tutkimuksen eettisyyttä arvioitaessa. Tämä johtuu siitä, että tutkimuksen tulos voi vaikuttaa moneen tulevaan sukupolveen - senkin jälkeen, kun tutkittava on jo kuollut.

Nykyisin ajatellaan usein, että lääketieteellisiin geenitutkimuksiin osallistuminen hyödyttää tutkittaavaa. Geenitutkimuksemme on sikäli epätavallinen, että emme etsi mitää sairauden geenejä, vaan pikemminkin tarkoituksena on paikantaa perimässä paikkoja, joilla on vaikutusta ominaisuuksiin. Tällä tarkoitetaan esimerkiksi sitä, että joidenkin henkilöinen miinaisuuksiin kuuluu hyvin säilyvä muisti. Kysymme silti aina etukäteen, haluaako tutkittava ilmoituksen, jos löydämme vahingossa sairausgeenin. Tällaisen geenin löytyminen on hyvin epätodennälöistä, eikä missään tapauksessa tarkoita sitä, että sairastuu varmasti, eikä myöskään sitä, että jälkeläiset sairastuisivat varmasti!